DNA甲基化研究是表观遗传学的重要内容，真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶，即在DNA甲基化转移酶的作用下使CpG二核苷酸5'-端的胞嘧啶转变为5'-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达，去甲基化则诱导基因的重新活化和表达。这种DNA修饰的方式在脊椎动物的胚胎发育过程中起着重要的调控作用，参与多种疾病包括各种肿瘤的发病机理，是目前表观遗传学研究的热点。